G�n�tique mol�culaire humaine - Couverture souple

Strachan, Tom; Read, Andrew

9782257204196: G�n�tique mol�culaire humaine

Couverture souple

ISBN 10 : 2257204190 ISBN 13 : 9782257204196

Editeur : M�decine Sciences Publications, 2012

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Depuis la publication, en 2004, de la s�quence compl�te du g�nome humain gr�ce au Projet G�nome Humain, de grandes banques de s�quences d'ADN sont produites chaque ann�e. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les g�nomes d'organismes diff�rents. La g�n�tique comparative permet ainsi de comprendre l'�volution du g�nome humain et celui de nombreux autres organismes mod�les, ouvrant la voie � la recherche biom�dicale.De grands projets internationaux ont �t� mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos g�nes : le projet ENCODE vise � cr�er une encyclop�die des �l�ments fonctionnels de notre ADN , le projet HapMap �tudie les variations g�n�tiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les g�nes impliqu�s dans les maladies. Enfin le d�veloppement constant de nouvelles technologies telles que le g�notypage � haut d�bit des SNP ou les micropuces � ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e �dition de G�n�tique mol�culaire humaine int�gre ces avanc�es scientifiques et technologiques. V�ritable pont entre les manuels de base et la litt�rature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie mol�culaire.Apr�s des chapitres g�n�raux sur la structure et la fonction des acides nucl�iques, des chromosomes, la r�partition des g�nes dans la population, il pr�sente les techniques d'�tude et d'analyse des g�nes.Des chapitres tr�s d�velopp�s et � la pointe des connaissances actuelles portent sur l'�pig�n�tique, les ARN non codants, les cellules souches.Les principaux organismes mod�les utilis�s dans les �tudes g�n�tiques et l'�tude des maladies

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Biographie de l'auteur :

Tom Strachan est Directeur Scientifique de l'Institut de G�n�tique Humaine et Professeur de G�n�tique Mol�culaire Humaine, � l'Universit� de Newcastle (RU) et membre de l'Acad�mie des Sciences M�dicales et de la Soci�t� Royale d'Edinburgh. Ses premiers int�r�ts en recherche portaient sur l'�volution des familles de g�nes et sur les �changes de s�quences entre les locus, en particulier dans le groupe des g�nes HLA et de la 21-hydroxylase. En approfondissant son travail sur ce dernier g�ne, il commen�a � s'int�resser � la g�n�tique m�dicale et aux anomalies du d�veloppement. Se recherches les plus r�centes ont port� sur le contr�le au cour du d�veloppement des r�gulateurs de la coh�sine, Nipbl et Mau-2. Andrew Read est Professeur Em�rite de G�n�tique Humaine � l'Universit� de Manchester (RU) et membre de l'Acad�mie des Sciences M�dicales. II s'est particuli�rement int�ress� � rendre disponibles les b�n�fices des technologies de l'ADN recombinant aux personnes atteintes de probl�mes g�n�tiques. II a cr�� l'un des premiers laboratoires diagnostiques d'ADN au Royaume-Uni, il y a plus de 20 ans (c'est maintenant l'un des deux Laboratoires Nationaux de R�f�rence en G�n�tique), et il a �t� le pr�sident fondateur de la Soci�t� Britannique de G�n�tique Humaine, la principale association dans ce domaine. Ses recherches personnelles portent sur la pathologie mol�culaire de diff�rents syndromes h�r�ditaires, en particulier la surdit� h�r�ditaire. Tom Strachan et Andrew Read ont re�u le Prix pour l'Education de la Soci�t� Europ�enne de G�n�tique Humaine en 2007.

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