Génétique moléculaire humaine

 
9782257204196: Génétique moléculaire humaine

Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale.De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN , le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire.Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes.Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches.Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies

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Biographie de l'auteur :

Tom Strachan est Directeur Scientifique de l'Institut de Génétique Humaine et Professeur de Génétique Moléculaire Humaine, à l'Université de Newcastle (RU) et membre de l'Académie des Sciences Médicales et de la Société Royale d'Edinburgh. Ses premiers intérêts en recherche portaient sur l'évolution des familles de gènes et sur les échanges de séquences entre les locus, en particulier dans le groupe des gènes HLA et de la 21-hydroxylase. En approfondissant son travail sur ce dernier gène, il commença à s'intéresser à la génétique médicale et aux anomalies du développement. Se recherches les plus récentes ont porté sur le contrôle au cour du développement des régulateurs de la cohésine, Nipbl et Mau-2. Andrew Read est Professeur Emérite de Génétique Humaine à l'Université de Manchester (RU) et membre de l'Académie des Sciences Médicales. II s'est particulièrement intéressé à rendre disponibles les bénéfices des technologies de l'ADN recombinant aux personnes atteintes de problèmes génétiques. II a créé l'un des premiers laboratoires diagnostiques d'ADN au Royaume-Uni, il y a plus de 20 ans (c'est maintenant l'un des deux Laboratoires Nationaux de Référence en Génétique), et il a été le président fondateur de la Société Britannique de Génétique Humaine, la principale association dans ce domaine. Ses recherches personnelles portent sur la pathologie moléculaire de différents syndromes héréditaires, en particulier la surdité héréditaire. Tom Strachan et Andrew Read ont reçu le Prix pour l'Education de la Société Européenne de Génétique Humaine en 2007.

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Andrew Read; Tom Strachan
Edité par Coédition Médecine Sciences Publications (2012)
ISBN 10 : 2257204190 ISBN 13 : 9782257204196
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Description du livre Coédition Médecine Sciences Publications, 2012. État : D'occasion - Comme neuf. Livre comme neuf. Expédition en suivi postal. Brand new book. Tracking number per all orders. N° de réf. du libraire 9782257204196

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