Calcul du risque génétique: Méthodes et cas cliniques corrigés. - Couverture souple

Sturtz, Franck; Funalot, Benoît; Hébrard, Bérénice; Lia, Anne-Sophie

Couverture souple

ISBN 10 : 2704014183 ISBN 13 : 9782704014187

Editeur : DOIN EDITEURS, 2016

A propos du livre

Présentation de l'éditeur :

Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. L'évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique. Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans l'évaluation du risque, non seulement des résultats venant de l'enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests génétiques, en sachant que ces tests n'ont pas toujours une sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations d'origines diverses. C'est sur cette étape de traduction d'éléments clinico-biologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent l'accent. Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement dans les années à venir. Ce livre d'exercices ne saurait donc se substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes, leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées pour permettre au lecteur une compréhension progressive.

Revue de presse :

L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".

Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

À propos de cette édition

• Éditeur: DOIN EDITEURS
• Date d'édition: 2016
• ISBN 10: 2704014183
• ISBN 13: 9782704014187
• Reliure: Broché
• Nombre de pages: 204