NSMH/ACC: Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux

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9786131597794: NSMH/ACC: Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux
Présentation de l'éditeur :

La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d’un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d’interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice.

Biographie de l'auteur :

Originaire de la Guadeloupe, Adèle Salin-Cantegrel est diplômée d'un Magistère de Génétique (Paris VII, France) depuis 2003 et d'un Doctorat de Biologie moléculaire (Université de Montréal, Canada) depuis 2010. Ses travaux de doctorat ont été effectués sous la supervision du directeur du Centre de recherche du CHU Ste-Justine, le Dr. Guy A Rouleau.

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1.

Collectif
Edité par Univ Europeenne 2011-12-01 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Description du livre Univ Europeenne 2011-12-01, 2011. paperback. État : New. N° de réf. du libraire 9786131597794

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Edité par Univ Europeenne, United States (2015)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Description du livre Univ Europeenne, United States, 2015. Paperback. État : New. Aufl.. 220 x 150 mm. Language: French . Brand New Book. La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu il en est de meme pour l ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l origine de cette maladie devastatrice. N° de réf. du libraire KNV9786131597794

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Edité par Univ Europeenne, United States (2015)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Description du livre Univ Europeenne, United States, 2015. Paperback. État : New. Aufl.. 220 x 150 mm. Language: French . Brand New Book. La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu il en est de meme pour l ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l origine de cette maladie devastatrice. N° de réf. du libraire KNV9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel; Guy A. Rouleau
Edité par Omniscriptum (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Description du livre Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011, 2011. Taschenbuch. État : Neu. 220x150x7 mm. This item is printed on demand - Print on Demand Neuware - La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice. 116 pp. Französisch. N° de réf. du libraire 9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Description du livre Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011, 2011. Taschenbuch. État : Neu. 220x150x7 mm. Neuware - La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice. 116 pp. Französisch. N° de réf. du libraire 9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Edité par OmniScriptum (2016)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Omniscriptum (2015)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
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Adele Salin-Cantegrel
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