NSMH/ACC: Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux (Omn.Univ.Europ.) (French Edition)

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9786131597794: NSMH/ACC: Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux (Omn.Univ.Europ.) (French Edition)

La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d’un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d’interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice.

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About the Author :

Originaire de la Guadeloupe, Adèle Salin-Cantegrel est diplômée d'un Magistère de Génétique (Paris VII, France) depuis 2003 et d'un Doctorat de Biologie moléculaire (Université de Montréal, Canada) depuis 2010. Ses travaux de doctorat ont été effectués sous la supervision du directeur du Centre de recherche du CHU Ste-Justine, le Dr. Guy A Rouleau.

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1.

Collectif
Edité par Univ Europeenne, United States (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Paperback Quantité : 10
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(London, Royaume-Uni)
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Description du livre Univ Europeenne, United States, 2011. Paperback. État : New. Aufl.. Language: French . This book usually ship within 10-15 business days and we will endeavor to dispatch orders quicker than this where possible. Brand New Book. La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu il en est de meme pour l ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l origine de cette maladie devastatrice. N° de réf. du libraire OMN9786131597794

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Edité par Univ Europeenne, United States (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Paperback Quantité : 1
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(London, Royaume-Uni)
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Description du livre Univ Europeenne, United States, 2011. Paperback. État : New. Aufl.. Language: French . Brand New Book. La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu il en est de meme pour l ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l origine de cette maladie devastatrice. N° de réf. du libraire KNV9786131597794

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Edité par Univ Europeenne 2011-12-01 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) paperback Quantité : > 20
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Blackwell's
(Oxford, OX, Royaume-Uni)
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Collectif
Edité par Univ Europeenne, United States (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Paperback Quantité : 1
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The Book Depository US
(London, Royaume-Uni)
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Description du livre Univ Europeenne, United States, 2011. Paperback. État : New. Aufl.. Language: French . Brand New Book. La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu il en est de meme pour l ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l origine de cette maladie devastatrice. N° de réf. du libraire KNV9786131597794

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Collectif
Edité par OmniScriptum (2016)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Paperback Quantité : 1
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Ria Christie Collections
(Uxbridge, Royaume-Uni)
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Description du livre OmniScriptum, 2016. Paperback. État : New. PRINT ON DEMAND Book; New; Publication Year 2016; Not Signed; Fast Shipping from the UK. No. book. N° de réf. du libraire ria9786131597794_lsuk

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Omniscriptum (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Quantité : > 20
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Books2Anywhere
(Fairford, GLOS, Royaume-Uni)
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Description du livre Omniscriptum, 2011. PAP. État : New. New Book. Delivered from our UK warehouse in 3 to 5 business days. THIS BOOK IS PRINTED ON DEMAND. Established seller since 2000. N° de réf. du libraire LQ-9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Omniscriptum (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Quantité : > 20
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Pbshop
(Wood Dale, IL, Etats-Unis)
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Description du livre Omniscriptum, 2011. PAP. État : New. New Book. Shipped from US within 10 to 14 business days. THIS BOOK IS PRINTED ON DEMAND. Established seller since 2000. N° de réf. du libraire IQ-9786131597794

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8.

Adele Salin-Cantegrel; Guy A. Rouleau
Edité par Univ Européenne (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Couverture souple Quantité : 1
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Gallix
(Gif sur Yvette, France)
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Description du livre Univ Européenne, 2011. État : Neuf. N° de réf. du libraire 9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Taschenbuch Quantité : 2
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Rheinberg-Buch
(Bergisch Gladbach, Allemagne)
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Description du livre Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011, 2011. Taschenbuch. État : Neu. Neuware - La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice. 116 pp. Französisch. N° de réf. du libraire 9786131597794

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Adele Salin-Cantegrel
Edité par Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011 (2011)
ISBN 10 : 6131597790 ISBN 13 : 9786131597794
Neuf(s) Taschenbuch Quantité : 2
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Agrios-Buch
(Bergisch Gladbach, Allemagne)
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Description du livre Editions Universitaires Europeennes EUE Dez 2011, 2011. Taschenbuch. État : Neu. Neuware - La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère dès l'adolescence, des anomalies développementales du système nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce désordre autosomique récessif est particulièrement fréquent dans la population Québécoise du Canada Français du fait d un effet fondateur. La mutation la plus fréquente au Québec cible le gène qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protéine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de même pour l'ensemble des cas retrouvés en Afrique du Sud, Algérie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d interaction entre le co-transporteur KCC3 et la créatine kinase CK-B ainsi que les défauts de transit intracellulaire de la protéine KCC3 sont des mécanismes pathologiques majeurs à l'origine de cette maladie dévastatrice. 116 pp. Französisch. N° de réf. du libraire 9786131597794

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