EL S�NDROME DE TURNER

Fern�ndez, Rosa; P�saro, Eduardo; Siguero, Juan Pedro; Del Pino, Almudena; Villegas, Emilia

ISBN 10 : 8495058588 ISBN 13 : 9788495058584

Editeur : Ediciones 2010, 2005

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Présentation de l'éditeur :

El s�ndrome de Turner es un trastorno gen�tico que se presenta en las ni�as y que provoca que sean m�s bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas var�a entre los individuos afectados. Tambi�n pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al coraz�n o al aparato renal (es decir, los ri�ones). Muchos de los problemas que afectan a las ni�as con s�ndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento m�dico adecuado. Este s�ndrome afecta a una de cada 2.500 ni�as reci�n nacidas. La obra presenta una introducci�n a este trastorno gen�tico. En el a�o 1938 Henry Turner describi� por primera vez un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 a�os, que presentaban una serie de alteraciones f�sicas que llamaron su atenci�n y que hizo que las agrupara en un nuevo s�ndrome: EL S�NDROME DE TURNER. Actualmente sabemos que este s�ndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 ni�as reci�n nacidas. Es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos. Los seres humanos poseemos en nuestras c�lulas 46 cromosomas: 44 AUTOSOMAS (que compartimos hombres y mujeres) y 2 CROMOSOMAS SEXUALES (el cromosoma X y el cromosoma Y). Salvo excepciones, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (son 46,XY). Sin embargo las ni�as Turner tienen, al menos en parte de sus c�lulas, un solo cromosoma X en lugar de dos, (han perdido total o parcialmente el segundo cromosoma sexual) y por eso se dice que son 45,X. CAP�TULOS: 1. Preguntas y respuestas m�s frecuentes en el s�ndrome de Turner 2. El s�ndrome de Turner 3. Gen�tica del s�ndrome de Turner 4. El cromosoma Y en el s�ndrome de Turner 5. El crecimiento en las ni�as con s�ndrome de Turner 6. Crecimiento con GH en s�ndrome de Turner 7. Fertilidad y aspectos ginecol�gicos relacionados 8. Del genotipo al fenotipo: b�squeda de los genes “Turner” 9. Aspectos neuropsicol�gicos del s�ndrome de Turner 10. El s�ndrome de Turner en la edad adulta 11. Control del cuidado de la salud para ni�as y mujeres con s�ndrome de Turner 12. Glosario de t�rminos 13. Bibliograf�a 14. Puntos de informaci�n en la red

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