Les sites fragiles - les points où les chromosomes sont susceptibles de se casser - ont pris de l'importance à la fin des années 1970 et font maintenant l'objet de nombreuses préoccupations cliniques et d'investigations en laboratoire. Ce sont des agents connus ou suspectés dans la genèse du retard mental, des malformations congénitales et du cancer. Ce livre, le premier à traiter des sites fragiles sur les chromosomes humains, adopte une large approche interdisciplinaire du sujet, incorporant les résultats de la cytogénétique, de la génétique médicale et clinique, de la génétique des populations, du retard mental, de la dysmorphologie et de l'oncologie. Le livre comporte trois sections interdépendantes. La première, axée sur le laboratoire, présente ce que l'on sait sur les sites fragiles, leur cytogénétique et les conditions de culture cellulaire nécessaires pour les démontrer. Une section clinique suit, couvrant les formes liées à l'X de retard mental, les caractéristiques cliniques associées au X fragile et le conseil génétique avec des sites fragiles. La dernière section considère les sites fragiles en ce qui concerne la génétique, y compris la relation possible entre les sites fragiles et le cancer et les anomalies chromosomiques constitutionnelles. Ce livre contient beaucoup de matériel inédit et sera une ressource importante pour les généticiens et les cytogénéticiens, les biologistes moléculaires et du cancer, les oncologues, les pédiatres et autres professionnels de la santé.
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Vendeur : Barney's books, Beer, DEVON, Royaume-Uni
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