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Purine Metabolism in Man-II - Couverture souple

Muller, Mathias M

 
9781461342243: Purine Metabolism in Man-II

Synopsis

L'étude de l'arthrite goutteuse a fourni un terrain de rencontre commun pour les intérêts de recherche du scientifique fondamental et du clinicien. L'intérêt du chimiste pour la goutte a commencé en 1776 avec l'isolement de l'acide urique d'une concrétion des voies urinaires par le chimiste suédois SCHEELE. La même substance a ensuite été extraite d'un tophus goutteux par le chimiste britannique WOLLASTONE en 1797 et un demi-siècle plus tard, la cause des dépôts d'urate de sodium dans ces tophi a été attribuée à une hyperuricémie dans le sérum des patients goutteux par le médecin britannique Alfred Baring GARROD qui avait également reçu une formation dans le laboratoire chimique. et était donc un précurseur de nombreux cliniciens-chercheurs d'aujourd'hui. La récente augmentation des progrès dans la compréhension de certaines des causes de la goutte en termes de défauts enzymatiques spécifiques marque l'entrée du biochimiste dans ce domaine d'investigation. L'identification du premier défaut primaire du métabolisme des purines associé à une surproduction d'acide urique, une carence grave ou partielle de l'enzyme hypoxanthine-guanine phospho ribosyltransférase a été réalisée il y a moins d'une décennie. La connaissance du mécanisme de surproduction de purines qu'il a généré a conduit bientôt à l'identification de familles porteurs d'une augmentation héritée dominante (peut-être liée à l'X) de l'activité de l'enzyme phosphoribosylpyrophosphate synthétase comme cause de surproduction de purines. Pourtant, ce n'est qu'un début, car ces deux types de défauts enzymatiques représentent moins de cinq pour cent des patients goutteux.

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