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Advances in Human Genetics 11 (eng)
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Advances in Human Genetics
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Advances in Human Genetics 11 (Paperback)
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Springer-Verlag New York Inc., New York, NY, 2013
ISBN 10 : 1461583055
ISBN 13 : 9781461583059
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Advances in Human Genetics 11
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Advances in Human Genetics
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Advances in Human Genetics 11
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Advances in Human Genetics 11
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Taschenbuch. Etat : Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - 1 The Pi Polymorphism: Genetic, Biochemical, and Clinical Aspects of Human 1-Antitrypsin.- Historical Review.- Pi Variants.- Biochemical Aspects.- Metabolism of 1-Antitrypsin.- Association between Pi Types and Disease.- Protease Inhibitor Systems and Disease Mechanisms.- Unresolved Problems.- References.- 2 Segregation Analysis.- Mathematical Formulation of Genetic Models.- The Likelihood Method.- Examples of Segregation Analysis.- Conclusion.- Appendix: Notes on Computational Methods.- References.- 3 Genetic, Metabolic, and Biochemical Aspects of the Porphyrias.- Tetrapyrroles.- Enzymes and Intermediates of the Heme Biosynthetic Pathway.- Regulation of Enzymes of Heme Biosynthesis.- Classification of the Human Porphyrias.- References.- 4 The Molecular Genetics of Thalassemia.- The New Genetics.- The Nature of Thalassemias.- DNA Polymorphisms in the -like Globin Gene Cluster.- Prenatal Diagnosis of Hemoglobin Disorders by DNA Analysis.- Additional Approaches to the Correlation of Gene Structure and Function.- Summary and Conclusions.- References.- 5 Advances in the Treatment of Inherited Metabolic Diseases.- Metabolic Manipulation.- Gene Product Therapy.- Enzyme Replacement Therapy.- Gene Therapy.- References.- Addenda. N° de réf. du vendeur 9781461583059
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Advances in Human Genetics 11
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