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Synopsis
Describes a gene and all its possible clinical phenotypes and patient characteristics, along with retinal photos depicting each possible phenotype
Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide
Contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene
Includes stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, and electrophysiologic findings and cross-sectional imaging
Serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies by retina specialists and pediatric ophthalmologists in the United States, as well as hundreds of fellows and residents that enter the workforce each year
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À propos de l'auteur
Sarwar Zahid, MS, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA
Kari Branham, MS, CGC University of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA Dana Schlegel, MS, MPH, CGC University of MichiganKellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA Mark Pennesi, PhD, MDCasey Eye InstitutePortland, OR, USA Michel Michaelides, MB, MDMoorfields Eye HospitalLondon, United Kingdom John Heckenlively, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye Center Ann Arbor, MI, USA Thiran Jayasundera, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USALes informations fournies dans la section « A propos du livre » peuvent faire référence à une autre édition de ce titre.
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Retinal Dystrophy Gene Atlas
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Springer, 2018
ISBN 10 : 3319108662
ISBN 13 : 9783319108667
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Retinal Dystrophy Gene Atlas
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Springer International Publishing, 2018
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Gebunden. Etat : New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. Sarwar Zahid, MS, MDUniversity of Michigan Kellogg Eye CenterAnn Arbor, MI, USA Kari Branham, MS, CGC University of Michigan Kellogg Eye. N° de réf. du vendeur 35619589
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Buch. Etat : Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Classically, photo atlases of retinal dystrophieshave been divided into sections thatdescribe and depict a particular retinal findingor disease, after which a differential diagnosisof potential diseases or mutated genesis provided. However, given the rapidimprovement in molecular diagnostics,and the exponentialincrease in our understanding of the phenotypescaused by each mutated gene, the paradigmhas changed. Physicians are nowmore interested in the variable expressivity associated with mutations in each individualgene. Therefore,Retinal Dystrophy GeneAtlascatalogs the different phenotypes thathave been reported with each mutated gene. Eachsection describes a gene and its knownclinical phenotypes and features of disease,along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinaldystrophy specialists from the largestdystrophy centers worldwide,Retinal DystrophyGene Atlascontains more than 80chapters, each of which describes the clinicaland photographic manifestations of a specificgene. The chapters includestunning clinical color photographs of theretina, autofluorescence imaging, electrophysiologicfindings, and cross-sectionalimaging.Retinal Dystrophy Gene Atlasserves as a resource to aid genetic diagnosisin patients with retinaldystrophies. 296 pp. Englisch. N° de réf. du vendeur 9783319108667
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Buch. Etat : Neu. This item is printed on demand - Print on Demand Titel. Neuware -Classically, photo atlases of retinal dystrophies have been divided into sections that describe and depict a particular retinal finding or disease, after which a differential diagnosis of potential diseases or mutated genes is provided. However, given the rapid improvement in molecular diagnostics, and the exponential increase in our understanding of the phenotypes caused by each mutated gene, the paradigm has changed. Physicians are now more interested in the variable expressivity associated with mutations in each individual gene. Therefore, Retinal Dystrophy Gene Atlas catalogs the different phenotypes that have been reported with each mutated gene. Each section describes a gene and its known clinical phenotypes and features of disease, along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide, Retinal Dystrophy Gene Atlas contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene. The chapters include stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, electrophysiologic findings, and cross-sectional imaging. Retinal Dystrophy Gene Atlas serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies.Springer Verlag GmbH, Tiergartenstr. 17, 69121 Heidelberg 296 pp. Englisch. N° de réf. du vendeur 9783319108667
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Retinal Dystrophy Gene Atlas
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Buch. Etat : Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - Classically, photo atlases of retinal dystrophieshave been divided into sections thatdescribe and depict a particular retinal findingor disease, after which a differential diagnosisof potential diseases or mutated genesis provided. However, given the rapidimprovement in molecular diagnostics,and the exponentialincrease in our understanding of the phenotypescaused by each mutated gene, the paradigmhas changed. Physicians are nowmore interested in the variable expressivity associated with mutations in each individualgene. Therefore,Retinal Dystrophy GeneAtlascatalogs the different phenotypes thathave been reported with each mutated gene. Eachsection describes a gene and its knownclinical phenotypes and features of disease,along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinaldystrophy specialists from the largestdystrophy centers worldwide,Retinal DystrophyGene Atlascontains more than 80chapters, each of which describes the clinicaland photographic manifestations of a specificgene. The chapters includestunning clinical color photographs of theretina, autofluorescence imaging, electrophysiologicfindings, and cross-sectionalimaging.Retinal Dystrophy Gene Atlasserves as a resource to aid genetic diagnosisin patients with retinaldystrophies. N° de réf. du vendeur 9783319108667
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RETINAL DYSTROPHY GENE ATLAS (HB 2018)
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Retinal Dystrophy Gene Atlas
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