Angelman Syndrome

Langue : anglais

Edité par Mac Keith Press, GB, 2008

1898683557 / 9781898683551

Série : Livre 27 sur 63 - Clinics in Developmental Medicine

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Clinics in Developmental Medicine No. 177 This book provides a comprehensive review of clinical and genetic issues, natural history, possible pathophysiological pathways, specific clinical problems (motor impairment, behaviour, learning difficulties, communication, sleep, epilepsy), clinical neurophysiology, neuropathology, rehabilitation and basic research in the field of Angelman syndrome. This condition is a neurogenetic disorder characterised by developmental delay, absence of speech, motor impairment, epilepsy and a peculiar behavioural phenotype. It is caused by the lack of expression of the UBE3A gene associated with various abnormalities of chromosome 15q11-13. Angelman syndrome appears to be distributed equally worldwide. Precise diagnosis carries clinical and genetic counselling implications. However, many clinicians still seem unfamiliar with this condition despite the severity and typical aspects of presentation. Beyond individual situations, Angelman syndrome can serve as a disease model opening broad questioning of genetic and epigenetic influences in neurology, as well as of several concepts such as psychomotor development, cerebral palsy, behavioural phenotypes and epileptic syndromes. Recent advances in molecular biology and animal models of the syndrome have provided new data which can improve our understanding of Angelman syndrome and open the way to more specific management.…

N° de réf. du vendeur LU-9781898683551

Titre
Angelman Syndrome
Auteur
Bernard Dan
Éditeur
Mac Keith Press, GB
Année de publication
2008
État de l'article
New
Reliure
Paperback
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
1898683557
ISBN à 13 chiffres
9781898683551
Poids de l'article
486 grammes
Série
Livre 27 sur 63: Clinics in Developmental Medicine

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