In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to.

The content is divided into sections of related disorders, including disorders of amino acid metabolism, lipid storage disorders, and mitochondrial diseases for ease of reference, with an introductory outline where appropriate summarizing the biochemical features and general management issues. Within the sections, each chapter deals with an individual disease, opening with a useful summary of major phenotypic expression including clear and helpful biochemical pathways, identifying for the reader exactly where the defect occurs.

Throughout the book, plentiful photographs, often showing extremely rare disorders, are an invaluable aid to diagnosis.

Key Features

• Fully updated to incorporate all new developments in the field

• Brand new chapters cover methylmalonic aciduria of ACSF3 deficiency, branched chain keto acid dehydrogenase deficiency, serine deficiencies, purine nucleoside phosphorylase deficiency, antiquitin deficiency, and others

• Excellent and detailed clinical descriptions, with numerous valuable hints and suggestions for management

• Helpful explanatory algorithms and decision trees, and high-quality illustrative material including biochemical pathways and an unrivaled photographic collection, which enhance clinical applicability

The fourth edition of this highly regarded book, authored by two of the foremost authorities in pediatric metabolic medicine, continues to provide incomparable insight into the problems associated with metabolic diseases and remains invaluable to pediatricians, geneticists, and general clinicians worldwide.

� propos de l?auteur

William L. Nyhan, MD, PhD, is Professor of Pediatrics and Founding Director of The William L. Nyhan Biochemical Genetics and Metabolomics Laboratory at the University of California, San Diego.

Georg F. Hoffmann, MD, is Professor of Pediatrics and Chairman of the University Children's Hospital and Head of the Center of Rare Diseases at the University Clinic Heidelberg in Heidelberg, Germany.

Aida I. Al-Aqeel and Bruce A. Barshop have also provided contributions.

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Droit de r�tractation

Si vous �tes un consommateur, vous pouvez vous r�tracter du pr�sent contrat dans les conditions indiqu�es ci-dessous. Etre un consommateur signifie �tre une personne physique qui agit � des fins qui n'entrent pas dans le cadre de son activit� commerciale, industrielle, artisanale ou lib�rale.

Informations standardis�es sur la r�tractation

Droit de r�tractation:

Vous avez le droit de vous r�tracter du pr�sent contrat sans donner de motif dans un d�lai de quatorze jours.

Le d�lai de r�tractation expire quatorze jours apr�s le jour o� vous-m�me, ou un tiers autre que le transporteur et d�sign� par vous, prend physiquement possession du dernier bien, lot ou pi�ce.

Pour exercer le droit de r�tractation, vous devez nous Revaluation Books, Exstowe, Exton, EX3 0PP, Exeter, United Kingdom, 44 1179083586, notifier votre d�cision de r�tractation du pr�sent contrat au moyen d'une d�claration d�nu�e d'ambigu�t� (par exemple, lettre envoy�e par la poste, t�l�copie ou courrier �lectronique). Vous pouvez utiliser le mod�le de formulaire de r�tractation mais ce n'est pas obligatoire. Vous pouvez �galement remplir et transmettre une d�claration claire � cette fin sur notre site internet � �Vos commandes� dans �Votre compte�. Si vous utilisez cette option, nous vous enverrons sans d�lai un accus� de r�ception de la r�tractation sur un support durable (par exemple, par courriel).

Pour que le d�lai de r�tractation soit respect�, il suffit que vous transmettiez votre communication relative � l'exercice du droit de r�tractation avant l'expiration du d�lai de r�tractation.

Effets de la r�tractation :

En cas de r�tractation de votre part du pr�sent contrat, nous vous rembourserons tous les paiements re�us de vous, y compris les frais de livraison (� l'exception des frais suppl�mentaires d�coulant du fait que vous avez choisi, le cas �ch�ant, un mode de livraison autre que le mode moins co�teux de livraison standard propos� par nous) sans retard excessif et, en tout �tat de cause, au plus tard quatorze jours � compter du jour o� nous sommes inform�s de votre d�cision de r�tractation du pr�sent contrat. Nous proc�derons au remboursement en utilisant le m�me moyen de paiement que celui que vous aurez utilis� pour la transaction initiale, sauf si vous convenez express�ment d'un moyen diff�rent; en tout �tat de cause, ce remboursement n'occasionnera pas de frais pour vous.

Nous pouvons diff�rer le remboursement jusqu'� ce que nous ayons re�u le bien ou jusqu'� ce que vous ayez fourni une preuve d'exp�dition du bien, la date retenue �tant celle du premier de ces faits.

Vous devrez renvoyer ou rendre le bien, � Revaluation Books, Edward Bowditch Ltd, Clifton Heights, Triangle West, BS8 1EJ, Bristol, United Kingdom, 44 1179083586, sans retard excessif et, en tout �tat de cause, au plus tard quatorze jours apr�s que vous nous aurez communiqu� votre d�cision de r�tractation du pr�sent contrat. Ce d�lai est r�put� respect� si vous renvoyez le bien avant l'expiration du d�lai de quatorze jours. Vous devrez prendre en charge les frais directs de renvoi du bien. Votre responsabilit� n'est engag�e qu'� l'�gard de la d�pr�ciation du bien r�sultant de manipulations autres que celles n�cessaires pour �tablir la nature, les caract�ristiques et le bon fonctionnement de ce bien.

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Le droit de r�tractation ne s'applique pas � :

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Formulaire de r�tractation

(A compl�ter et renvoyer seulement si vous souhaitez-vous r�tracter du pr�sent contrat)

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