Duchenne Muscular Dystrophy
Langue : anglais
Edité par Oxford University Press, Incorporated, 2015
Série : Livre 16 sur 21 - Oxford Monographs on Medical Genetics
- Livre relié
- Occasion

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- Titre
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Auteur
- Emery, Alan E. H., Muntoni, Francesco, Quinlivan, Rosaline C. M.
- Éditeur
- Oxford University Press, Incorporated
- Année de publication
- 2015
- État de l'article
- Good
- Reliure
- Couverture rigide
- Langue
- anglais
- ISBN à 10 chiffres
- 0199681481
- ISBN à 13 chiffres
- 9780199681488
- Édition
- 4th Edition.
- Poids de l'article
- 1,523 livre
- Dimensions
- N/A
- Série
- Livre 16 sur 21: Oxford Monographs on Medical Genetics
Recent understanding of the nature of the genetic defect responsible for Duchenne Muscular Dystrophy and isolation of the protein dystrophin has led to the development of new theories for the disease's pathogenesis. This new edition incorporates these advances from the field of molecular biology, and describes the resultant opportunities for screening, prenatal diagnosis, genetic counselling and from recent pioneering work with anti-sense oligonucleotides, the possibility of effective RNA therapy. Although there is still no cure for the disorder, there have been significant developments concerning the gene basis, publication of standards of care guidelines, and improvements in management leading to significantly longer survival, particularly with cardio-pulmonary care. The authors also investigate other forms of pharmacological, cellular and gene therapies.
Duchenne Muscular Dystrophy will be essential reading not only for scientists and clinicians, but will also appeal to therapists and other professionals involved in the care of patients with muscular dystrophy.
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À propos de l’auteur
Francesco Muntoni specialised in Child Neurology and Psychiatry in Italy before moving to England in 1993. From 1993 he worked at Hammersmith Hospital's Neuromuscular Centre under the direction of Professor Victor Dubowitz and after 1996 as the Centre's Research and Clinical Director.
Ros Quinlivan trained at University College London, initially in Psychology and, subsequently, medicine. She has been a Consultant in Neuromuscular Disease for 18 years and has wide clinical experience of both paediatric and adult onset genetic muscular disorders. She is currently the Clinical Lead for Transition for Young Adults with Neuromuscular Disease at Great Ormond Street Hospital and The National Hospital for Neurology and Neurosurgery. yhe
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