Fabry Disease

Langue : anglais

Edité par Springer Netherlands Sep 2014, 2014

9400798849 / 9789400798847

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart valve fibrocytes, neurons of dorsal root ganglia, and in endothelial smooth muscle cells of blood vessels. Thus, Fabry disease is a multi-system disorder, albeit with considerable phenotypic heterogeneity in onset and in severity; however, it is progressive, exhibits extensive morbidity, and is life-threatening. Within the past two decades, there has been a radical change in the natural course Fabry disease by virtue of the availability of specific enzyme replacement therapy. Moreover, there has been a concerted effort to better understand the underlying pathology and equally to identify patients prior to the onset of irreversible end-organ damage. It is to be hoped that the future for patients with Fabry disease can be viewed with greater, albeit guarded, optimism. This state-of-the-art textbook attempts to bridge the span of pre-clinical studies, clinical finding, and management options in a readable but comprehensive manner for the medical practitioner as well as the interested non-medical reader. 552 pp. Englisch.…

N° de réf. du vendeur 9789400798847

Titre
Fabry Disease
Auteur
Deborah Elstein
Éditeur
Springer Netherlands Sep 2014
Année de publication
2014
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
9400798849
ISBN à 13 chiffres
9789400798847
Poids de l'article
826 grammes
Dimensions
235x155x30 mm

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