Genetics of Nephrotic Syndrome in Pakistani Children

Langue : anglais

Edité par LAP LAMBERT Academic Publishing Apr 2019, 2019

3330029994 / 9783330029996

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Nephrotic syndrome (NS) is a common pediatric glomerular disease associated with heavy proteinuria. A significant proportion of the steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS) patients are known to have genetic causes for developing this disease. Advances in the field of medical genetics have revealed that podocytes play a central role in the pathogenesis of SRNS. Recent genetic studies on hereditary NS have identified mutations in a number of genes encoding podocyte proteins. The underlying causes of hereditary NS are the presence of defects in the podocyte architecture and function. The diseases causing mutations found in different forms of NS are in the NPHS1, NPHS2, LAMB2, PLCE1, PTPRO, ACTN4, WT1, CD2A, TRPC6 and INF2 genes. However, mutations in the NPHS1 and NPHS2 genes are among the main causes of early-onset and familial SRNS respectively. The aim of this study was to screen the disease causing mutations in the NPHS1 and NPHS2 genes in a Pakistani SRNS cohort. 156 pp. Englisch.…

N° de réf. du vendeur 9783330029996

Titre
Genetics of Nephrotic Syndrome in Pakistani Children
Auteur
Saba Shaid
Éditeur
LAP LAMBERT Academic Publishing Apr 2019
Année de publication
2019
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
3330029994
ISBN à 13 chiffres
9783330029996
Poids de l'article
250 grammes
Dimensions
220x150x10 mm

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