Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management

Langue : anglais

Edité par Springer, 2017

3319557793 / 9783319557793

Série : Livre 301 sur 544 - Advances in Experimental Medicine and Biology

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Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1), the most severe inborn error of the tyrosine degradation pathway, is due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The worldwide frequency of HT1 is one per 100,000 births, but some regions have a significantly higher incidence (1:1,800). The FAH defect results in the accumulation of toxic metabolites, mainly in the liver. If left untreated, HT1 is usually fatal before the age of two. HT1 patients develop several chronic complications including cirrhosis with a high risk of hepatocellular carcinoma (HCC) and neuropsychological impairment. Treatment comprises an inhibitor of the pathway, Nitisinone, a strict dietary treatment or liver transplantation. Early treatment is important to avoid HCC. The book includes the latest developments on the molecular basis of HT1, its pathology, screening and diagnosis and management of the disease written by leading scientists, geneticists, hepatologists and clinicians in the field. …

N° de réf. du vendeur 9783319557793

Titre
Hereditary Tyrosinemia : Pathogenesis, Screening and Management
Auteur
Robert M. Tanguay
Éditeur
Springer
Année de publication
2017
État de l'article
Neu
Reliure
Buch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
3319557793
ISBN à 13 chiffres
9783319557793
Poids de l'article
700 grammes
Dimensions
260x183x20 mm
Série
Livre 301 sur 544: Advances in Experimental Medicine and Biology

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