Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview

Langue : anglais

Edité par LAP LAMBERT Academic Publishing Jul 2020, 2020

6202685700 / 9786202685702

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This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Inborn metabolic disorders are rare, but the diseases with which they are associated often have a significant impact on development, growth, and long-term health of affected children. Early detection and intervention are very essential to avoiding disastrous consequences associated with these diseases. Hundreds of disorders have been described until now and there has been a considerable clinical overlap between certain inborn errors. Resulting from this fact, the definite diagnosis of inborn errors depends on enzyme assays or genetic tests. Especially during the recent years, significant achievements have been gained for the biochemical and genetic diagnosis of inborn errors. In addition, if detected and treated early, the clinical outcome for many inborn metabolic disorders can be favorable. Techniques such as tandem mass spectrometry and gas chromatography for biochemical diagnosis and microarrays and next-generation sequencing for the genetic diagnosis have enabled rapid and accurate diagnosis. This monograph provides a comprehensive detail of inborn metabolic disorders with history, etiology, pathogenesis, diagnostic tools, management and future prospective. 88 pp. Englisch.…

N° de réf. du vendeur 9786202685702

Titre
Inborn Metabolic Disorders- A Comprehensive Overview
Auteur
Mukesh Maithani Deepak K. Dwivedi
Éditeur
LAP LAMBERT Academic Publishing Jul 2020
Année de publication
2020
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
6202685700
ISBN à 13 chiffres
9786202685702
Poids de l'article
149 grammes
Dimensions
220x150x6 mm

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