KCNQ2- and KCNQ3-Associated Epilepsy

Langue : anglais

Edité par Cambridge University Press, GB, 2022

1009278266 / 9781009278263

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KCNQ2 and KCNQ3 encode subunits (KV7.2, KV7.3) that combine to form a voltage-gated potassium ion (K+) channel responsible for generating an ionic current (M-current) important for controlling activity in the nervous system. Pathogenic variants in both genes are associated with a spectrum of genetic neurological disorders that feature epilepsy of variable severity and can be accompanied by debilitating impaired neurodevelopment. These two genes were among the first discovered causes of monogenic epilepsy, and are frequently identified in persons with early-life epilepsy. This Element provides a comprehensive review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these prototypical neurological disorders accompanied by perspectives shared by affected families and scientists who have made seminal contributions to the field. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.

N° de réf. du vendeur LU-9781009278263

Titre
KCNQ2- and KCNQ3-Associated Epilepsy
Auteur
Alfred L. George, Jr
Éditeur
Cambridge University Press, GB
Année de publication
2022
État de l'article
New
Reliure
Paperback
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
1009278266
ISBN à 13 chiffres
9781009278263
Poids de l'article
160 grammes

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