Metabolic Compulsion: The Genetic Tragedy of Involuntary Self-Mutilation : Enzymes, Uric Acid, and the Devastating Biochemical Glitch in Pediatric Neurology.DE

Langue : anglais

Edité par Epubli, 2026

3565360089 / 9783565360086

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Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - It is one of the most horrifying and heartbreaking conditions in modern genetics. Lesch-Nyhan Syndrome is an ultra-rare metabolic disorder caused by the deficiency of a single enzyme (HPRT1). While this defect leads to a massive overproduction of uric acid and severe kidney issues, its most terrifying symptom is neurological.Patients, almost exclusively male children, are driven by an uncontrollable, involuntary compulsion to aggressively bite and consume their own lips, fingers, and inner cheeks. This is not a psychological self-harm mechanism; they feel the pain intensely and are fully conscious, often begging caregivers to restrain them to prevent their own bodies from attacking themselves.This textbook explores the brutal intersection of metabolic chemistry and behavioral neurology. We dissect the specific basal ganglia dysfunctions that override a patient's free will, forcing motor commands that the conscious mind desperately tries to resist.Face the darkest anomalies of the human genome. Discover how the absence of a single microscopic enzyme completely destroys the brain's control over its own preservation.…

N° de réf. du vendeur 9783565360086

Titre
Metabolic Compulsion: The Genetic Tragedy of Involuntary Self-Mutilation : Enzymes, Uric Acid, and the Devastating Biochemical Glitch in Pediatric Neurology.DE
Auteur
Eric J. Hitt
Éditeur
Epubli
Année de publication
2026
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
3565360089
ISBN à 13 chiffres
9783565360086
Poids de l'article
440 grammes
Dimensions
297x210x8 mm

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