Vendeur : Rarewaves.com USA, London, London, Royaume-UniRarewaves.com USA

Vendeur avec une évaluation de 5 étoiles

Vendeur AbeBooks depuis 11 juin 2025

Livre broché

Etat: Neuf

EUR 29,01

 Frais de port gratuits 
Expédition depuis Royaume-Uni vers Etats-Unis

Quantité disponible : Plus de 20 disponibles

Ajouter au panier
Retours gratuits sous 30 jours

A propos de cet article

SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.…

N° de réf. du vendeur LU-9781009530378

Titre
SCN2A-Related Disorders
Auteur
Christina SanInocencio, Megan Abbott, Shawn Egan, Isabel Haviland, Andreas Brunklaus, Christopher H. Thompson, Joseph Symonds, Stephan J. Sanders, Jennifer A. Kearney, Kevin J. Bender, Scott Demarest, Heather E. Olson, Leah Schust Myers
Éditeur
Cambridge University Press, GB
Année de publication
2025
État de l'article
New
Reliure
Paperback
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
1009530372
ISBN à 13 chiffres
9781009530378
Poids de l'article
152 grammes
Dimensions
15.24 x 0.51 x 22.86 cm

Rarewaves.com USA

London, London, Royaume-Uni

Vendeur avec une évaluation de 5 étoiles

Vendeur AbeBooks depuis 11 juin 2025

Frais d'expédition de Royaume-Uni vers Etats-Unis

Article9 à 14 jours ouvrés9 à 14 jours ouvrés
Premier articleEUR 0,00EUR 0,00
Les délais de livraison sont fixés par les vendeurs et varient en fonction du transporteur et du lieu. Les commandes transitant par les douanes peuvent être retardées et les acheteurs sont responsables de tous les droits ou frais associés. Les vendeurs peuvent vous contacter au sujet de frais supplémentaires afin de couvrir toute augmentation des coûts d'expédition de vos articles.

Modes de paiement

  • Visa
  • Mastercard
  • American Express
  • Carte Bleue
  • Apple Pay
  • Google Pay

Profil professionnel du vendeur

RAREWAVES.COM LIMITED

Elsley Court, 20-22 Great Titchfield Street
London, Royaume-Uni W1W 8BE