Signs and Symptoms of Genetic Conditions : A Handbook

Langue : anglais

Edité par Oxford University Press Okt 2026, 2026

0197657168 / 9780197657164

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Neuware - Signs and Symptoms of Genetic Conditions brings together diagnostic algorithms developed by leading clinical geneticists to provide a practical manual for the diagnosis and management of common human genetic disorders based on their presenting signs and/or symptoms. Each chapter examines a specific clinical finding and guides the user through a step-by-step approach to a differential diagnosis.To maximize clinical utility, this handbook features: diagrams outlining the diagnostic approach; concise recommendations for laboratory and imaging studies; health supervision and management strategies for the most common conditions; and a curated list of references to facilitate deeper explorations of the subject matter.This revised second edition includes additional clinical presentations indicative of potential genetic conditions. It also provides a comprehensive overview of genetic counseling principles and examines the application of next-generation sequencing technologies--particularly whole exome and whole genome sequencing--in the diagnostic evaluation of individuals with suspected genetic conditions. Written for residents, students, and experienced clinicians alike, this guide is an indispensable resource for the diagnosis and management of both common and rare human genetic disorders.…

N° de réf. du vendeur 9780197657164

Titre
Signs and Symptoms of Genetic Conditions : A Handbook
Auteur
Margaret P Adam
Éditeur
Oxford University Press Okt 2026
Année de publication
2026
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
0197657168
ISBN à 13 chiffres
9780197657164
Édition
2ème Édition
Poids de l'article
903 grammes
Dimensions
234x157x32 mm

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