Triple Repeat Diseases of the Nervous Systems

Langue : anglais

Edité par Springer US, Springer US, 2012

1461349311 / 9781461349310

Série : Livre 114 sur 544 - Advances in Experimental Medicine and Biology

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Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - World of Unstable Mutations The book 'Triplet Repeat Diseases of the Nervous System' overviews the lat est data on several disorders associated with unstable mutations. This field of re search is progressing extremely fast. The number of polymorphic mutations and diseases caused by these mutations is increasing almost every month. There is a strong interest to molecular bases of triplet repeat disorders. This is explained by growing necessity to develop molecular approaches for cure of these diseases. There fore, the authors of this book describe unstable mutations with the emphasis on molecular pathology. Broad discussion is presented on how polymorphic expan sions cause cell dysfunction. o The first chapter of the book focuses on the molecular pathological pro cesses that originate 'unstable' mutations. The authors review several avail able models by which normal 'stable' region of DNA become pathogenic and discuss possible mechanisms causing DNA instability. o The other chapters of the book describe inherited diseases associated with different types of unstable mutations. Based on the location of mutation in the disease gene, polymorphic expansions of the nervous system can be divided into two major groups. First group includes disorders with unstable expansions within the open reading frame of the gene such as Spinocer ebellar Ataxias caused by polyglutamine expansions. The second group in cludes diseases caused by expansions situated within the untranslated re gions of the gene.

N° de réf. du vendeur 9781461349310

Titre
Triple Repeat Diseases of the Nervous Systems
Auteur
Lubov T. Timchenko
Éditeur
Springer US, Springer US
Année de publication
2012
État de l'article
Neu
Reliure
Taschenbuch
Langue
anglais
ISBN à 10 chiffres
1461349311
ISBN à 13 chiffres
9781461349310
Poids de l'article
271 grammes
Dimensions
254x178x8 mm
Série
Livre 114 sur 544: Advances in Experimental Medicine and Biology

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