Kumar dhavendra (299 résultats)
Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta (Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine)
Meena Balasubramanian (author) & Dhavendra Kumar (Series edited by)
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Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta (Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine)
Meena Balasubramanian (author) & Dhavendra Kumar (Series edited by)
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Etat : Fair. This is an ex-library book and may have the usual library/used-book markings inside.This book has soft covers. In fair condition, suitable as a study copy. Please note the Image in this listing is a stock photo and may not match the covers of the actual item,300grams, ISBN:9780199559688.
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Etat : As New. Unread book in perfect condition.
Langue : anglais
Edité par Oxford University Press, 2012
Série : Livre 11 sur 21 - Oxford Monographs on Medical Genetics
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Paperback. Etat : New. Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease encompassing a group of disorders mainly characterized by bone fragility and is the commonest form of heritable bone fragility. In this book, the clinical presentations with particular emphasis on rare phenotypes associated with OI are discussed together with molec…ular advances in diagnosis and treatment of OI. There is a broad spectrum of clinical severity in OI, ranging from multiple fractures in utero and perinatal death, to near-normal adult stature and low fracture incidence. Facial dysmorphism has been noted, but is not well described, nor is it an invariable feature. Sillence et al., in 1979, provided the clinical classification, which has been further expanded. Genetic defects in type 1 collagen can be identified in 85% of patients with a clinical diagnosis of OI, that is, mutations in COL1A1/COL1A2, which follows an autosomal dominant pattern of inheritance. Several genes have now been implicated in autosomal recessive forms of OI and X-linked osteoporosis. Given the possible antenatal presentation and prognosis associated with OI, it is important to make this diagnosis early and be able to distinguish this from other lethal skeletal dysplasias. It is also important to distinguish nonaccidental injury from a pathological cause of fractures, such as OI, and diagnose this promptly in these situations. However, this is not always possible due to variability in presentation and inability to pinpoint the precise genetic etiology despite extensive genetic testing. OI is one such rare genetic condition where treatment is available in the form of bisphosphonates, which has a huge impact on quality of life. Despite advances in medical therapy, multidisciplinary management including physiotherapy remains the mainstay of treatment and improved outcomes in OI.
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Paperback. Etat : New. Osteogenesis imperfecta (OI) is a disease encompassing a group of disorders mainly characterized by bone fragility and is the commonest form of heritable bone fragility. In this book, the clinical presentations with particular emphasis on rare phenotypes associated with OI are discussed together with molec…ular advances in diagnosis and treatment of OI. There is a broad spectrum of clinical severity in OI, ranging from multiple fractures in utero and perinatal death, to near-normal adult stature and low fracture incidence. Facial dysmorphism has been noted, but is not well described, nor is it an invariable feature. Sillence et al., in 1979, provided the clinical classification, which has been further expanded. Genetic defects in type 1 collagen can be identified in 85% of patients with a clinical diagnosis of OI, that is, mutations in COL1A1/COL1A2, which follows an autosomal dominant pattern of inheritance. Several genes have now been implicated in autosomal recessive forms of OI and X-linked osteoporosis. Given the possible antenatal presentation and prognosis associated with OI, it is important to make this diagnosis early and be able to distinguish this from other lethal skeletal dysplasias. It is also important to distinguish nonaccidental injury from a pathological cause of fractures, such as OI, and diagnose this promptly in these situations. However, this is not always possible due to variability in presentation and inability to pinpoint the precise genetic etiology despite extensive genetic testing. OI is one such rare genetic condition where treatment is available in the form of bisphosphonates, which has a huge impact on quality of life. Despite advances in medical therapy, multidisciplinary management including physiotherapy remains the mainstay of treatment and improved outcomes in OI.
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Etat : New.
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Paperback or Softback. Etat : New. The Molecular Biology of Chronic Heart Failure. Book.
Langue : anglais
Edité par Academic Press, 2022
Série : Livre 1 sur 1 - Genomic and Precision Medicine in Clinical Practice
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Vendeur : Open Books, Chicago, IL, Etats-UnisOpen Books
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EUR 3,51 expéditionExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
paperback. Etat : Fine. Open Books is a nonprofit social venture that provides literacy experiences for thousands of readers each year through inspiring programs and creative capitalization of books.
Langue : anglais
Edité par Academic Press, 2022
Série : Livre 1 sur 1 - Genomic and Precision Medicine in Clinical Practice
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Vendeur : World of Books (was SecondSale), Montgomery, IL, Etats-UnisWorld of Books (was SecondSale)
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Frais de port gratuitsExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
Etat : Good. Item in good condition. Textbooks may not include supplemental items i.e. CDs, access codes etc.
Langue : anglais
Edité par Academic Press, 2022
Série : Livre 1 sur 1 - Genomic and Precision Medicine in Clinical Practice
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Vendeur : World of Books (was SecondSale), Montgomery, IL, Etats-UnisWorld of Books (was SecondSale)
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EUR 45,18
Frais de port gratuitsExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
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Vendeur : Brit Books, Milton Keynes, Royaume-UniBrit Books
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Flexibound. Etat : Used; Very Good. ***Simply Brit*** Welcome to our online used book store, where affordability meets great quality. Dive into a world of captivating reads without breaking the bank. We take pride in offering a wide selection of used books, from classics to hidden gems, ensuring there is something for every lite…rary palate. All orders are shipped within 24 hours and our lightning fast-delivery within 48 hours coupled with our prompt customer service ensures a smooth journey from ordering to delivery. Discover the joy of reading with us, your trusted source for affordable books that do not compromise on quality.
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EUR 2,32 expéditionExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Etat : As New. Unread book in perfect condition.
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Vendeur : Ria Christie Collections, Uxbridge, Royaume-UniRia Christie Collections
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EUR 37,90
EUR 14,00 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Etat : New. In.
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Vendeur : Chiron Media, Wallingford, Royaume-UniChiron Media
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EUR 34,96
EUR 18,11 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 10 disponible(s)
PF. Etat : New.
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Vendeur : Revaluation Books, Exeter, Royaume-UniRevaluation Books
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EUR 42,69
EUR 11,69 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 2 disponible(s)
Paperback. Etat : Brand New. 1st edition. 63 pages. 9.00x7.25x0.25 inches. In Stock.
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Vendeur : GreatBookPricesUK, Woodford Green, Royaume-UniGreatBookPricesUK
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EUR 37,89
EUR 17,53 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
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Vendeur : GreatBookPricesUK, Woodford Green, Royaume-UniGreatBookPricesUK
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EUR 38,34
EUR 17,53 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Etat : As New. Unread book in perfect condition.
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Vendeur : Romtrade Corp., STERLING HEIGHTS, MI, Etats-UnisRomtrade Corp.
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EUR 61,75
Frais de port gratuitsExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 5 disponible(s)
Etat : New. This is a Brand-new US Edition. This Item may be shipped from US or any other country as we have multiple locations worldwide.
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Vendeur : Ria Christie Collections, Uxbridge, Royaume-UniRia Christie Collections
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EUR 49,24
EUR 14,00 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Etat : New. In.
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Vendeur : Basi6 International, Irving, TX, Etats-UnisBasi6 International
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EUR 65,17
Frais de port gratuitsExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
Etat : Brand New. New. US edition. Expediting shipping for all USA and Europe orders excluding PO Box. Excellent Customer Service.
The Molecular Biology of Chronic Heart Failure (Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine)
Langue : anglais
Edité par Morgan & Claypool Life Sciences 2013-03-12, 2013
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EUR 46,66
EUR 18,11 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 10 disponible(s)
Paperback. Etat : New.
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Vendeur : GreatBookPricesUK, Woodford Green, Royaume-UniGreatBookPricesUK
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EUR 49,22
EUR 17,53 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Etat : New.
