Brunklaus andreas (14 résultats)
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EUR 4,37 expéditionExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 4 disponible(s)
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : California Books, Miami, FL, Etats-UnisCalifornia Books
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Frais de port gratuitsExpédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
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Frais de port gratuitsExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
Paperback. Etat : New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabilit…y and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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Vendeur : UK BOOKS STORE, London, LONDO, Royaume-UniUK BOOKS STORE
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Ria Christie Collections, Uxbridge, Royaume-UniRia Christie Collections
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Rarewaves.com UK, London, Royaume-UniRarewaves.com UK
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Paperback. Etat : New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabilit…y and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Books Puddle, New York, NY, Etats-UnisBooks Puddle
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Kennys Bookstore, Olney, MD, Etats-UnisKennys Bookstore
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Etat : New.
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Vendeur : Revaluation Books, Exeter, Royaume-UniRevaluation Books
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EUR 11,73 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
Paperback. Etat : Brand New. 75 pages. 6.00x0.20x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
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Vendeur : Revaluation Books, Exeter, Royaume-UniRevaluation Books
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EUR 11,73 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
Hardcover. Etat : Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Majestic Books, Hounslow, Royaume-UniMajestic Books
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EUR 7,62 expéditionExpédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 4 disponible(s)
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Vendeur : Biblios, frankfurt am main, HESSE, AllemagneBiblios
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