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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : Books From California, Simi Valley, CA, Etats-Unis
Évaluation du vendeur 4 sur 5 étoiles
EUR 15,55
Expédition à EUR 4,35
Expédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 4 disponible(s)
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : California Books, Miami, FL, Etats-Unis
Évaluation du vendeur 4 sur 5 étoiles
EUR 27,84
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Expédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
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SCN2A-Related Disorders
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : Rarewaves.com USA, London, LONDO, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 28,51
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Ajouter au panierPaperback. Etat : New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press -, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : Chiron Media, Wallingford, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 22,45
Expédition à EUR 18,29
Expédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 3 disponible(s)
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Edition internationaleSCN2A-Related Disorders
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : UK BOOKS STORE, London, LONDO, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Ria Christie Collections, Uxbridge, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 74,23
Expédition à EUR 14,14
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Kennys Bookshop and Art Galleries Ltd., Galway, GY, Irlande
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 81,57
Expédition à EUR 10,50
Expédition depuis Irlande vers Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
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SCN2A-Related Disorders
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : Rarewaves.com UK, London, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 25,96
Expédition à EUR 76,73
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Ajouter au panierPaperback. Etat : New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Books Puddle, New York, NY, Etats-Unis
Évaluation du vendeur 4 sur 5 étoiles
EUR 105,28
Expédition à EUR 3,48
Expédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : 4 disponible(s)
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Kennys Bookstore, Olney, MD, Etats-Unis
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 103,65
Expédition à EUR 9,15
Expédition nationale : Etats-UnisQuantité disponible : Plus de 20 disponibles
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SCN2A-Related Disorders
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 1009530372 ISBN 13 : 9781009530378
Vendeur : Revaluation Books, Exeter, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 21,32
Expédition à EUR 11,80
Expédition depuis Royaume-Uni vers Etats-UnisQuantité disponible : 1 disponible(s)
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SCN2A-Related Disorders
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Revaluation Books, Exeter, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 5 sur 5 étoiles
EUR 73,08
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Majestic Books, Hounslow, Royaume-Uni
Évaluation du vendeur 4 sur 5 étoiles
EUR 106,83
Expédition à EUR 7,67
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Langue: anglais
Edité par Cambridge University Press, 2025
ISBN 10 : 100953033X ISBN 13 : 9781009530330
Vendeur : Biblios, Frankfurt am main, HESSE, Allemagne
Évaluation du vendeur 4 sur 5 étoiles
EUR 105,89
Expédition à EUR 9,95
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